میوپاتی:

به بیماری عضلانی به هرعلتی میوپاتی می گویند. میوmyo یعنی عضله وپاتی pathy یعنی آسیب یا اختلال.

انواع میوپاتی:

1. دیستروفی های عضلانی جزو میوپاتی ارثی هستند وعضلات بصورت مستقیم درگیر شده وعملکرد آنها دچار اختلال می گردد.
2. اختلال در عملکرد عضلات بدلیل بیماری خاصی مانند: اختلال در عملکرد تیروئید(پرکاری یا کم کاری) دیابت، مسمومیت های دارویی، وجود تومورها، الکلیسم، پلی میوزیت و … ایجاد می شود که تحت عنوان میوپاتی ثانویه هستند که عضلات به خصوص در قسمت پروگزیمال (فوقانی) اندامها دچار ضعف و آتروفی می گردند.

تاریخچه بیماری دیستروفی عضلانی:

نخستین گزارش تاریخی در سال ۱۸۳۶ توسط کنت و جیوجا داده شد که در آن بشرح دو برادر پرداخته بودند که ضعف عضلانی پیشرونده آنها در ده سالگی آغاز شده بود. در سال ۱۸۵۲، اولین گزارش جامع در مورد این بیماری توسط مریون نوشته شد و فرضیه انتقال ژنتیکی از زنان به مردان و ابتلای آنان را بیان نمود. در سال ۱۸۶۸ گیوم دوشن عصب شناس فرانسوی، به خاطر پژوهش های گسترده و کمک هایش برای درک بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، یکی از شدیدترین و شاخص ترین انواع دیستروفی عضلانی را به جهان پزشکی معرفی کرد و دیستروفی بکر نیز در دهه ۱۹۵۰ توسط پزشکی آلمانی به نام پیتر امیل بکر معرفی شد .

دیستروفی‌ عضلانی‌ (muscular dystrophy) MD :

بیماری ژنتیکی است و برگرفته از واژه یونانی dys یعنی ناتوانی و trophy یعنی حجم عضله. گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی است. که در آن عضلات تحلیل رفته ، ضعیف می شوند و با تخریب فیبرهای عضله همراه است و بافت چربی جایگزین بافت عضلانی می شود. دیستروفی‌ عضلانی‌ تحلیل‌ تدریجی‌ عضلات‌ بدن‌، بویژه‌ عضلات‌ انتهایی‌ اندام‌ها، لگن‌ واطراف‌ مفصل‌ ران‌،که‌ منجربه‌ اختلال‌ پیشرونده‌ درراه‌ رفتن‌ وحرکت‌ می‌گردد.

علت پاتوفیزیولوژی بیماری دیستروفی عضلانی:

دیستروفی دوشن (Duchenne) و دیستروفی بکر (Becker) دو نمونه از میوپاتی های ارثی می باشند. در بیماری دوشن۱نوع پروتئین عضلانی بنام دیستروفین Dystrophin ساخته نمی شود وباعث ضعف وآتروفی عضلات کمربند لگنی و ران ها می گردد. ضعف عضلات شانه و عضلات نواحی دیستال(انتهایی) اندامها نیز با شدت کمتری درگیر می شوند. در دیستروفی بکر برخلاف دوشن که با فقدان پروتئین دیستروفین همراه است,پروتئین دیستروفین به صورت غیرطبیعی ساخته می شود و درنتیجه بتدریج باعث ضعف و اختلال در عملکرد عضلات مفاصل لگن,ران,بازو و کتف می گردد.درگیری عضلات در دیستروفی بکر نسبت به دوشن روندی آهسته تر دارد و شروع بیماری دیرتر (اواخر دوران کودکی یا نوجوانی) از دیستروفی دوشن می باشد.

نقش پروتئین دیستروفین:

• پروتئین دیستروفین درغشای پلاسمایی سلول های عضلانی است.
• احتمالاً این پروتئین در اتصال رشته های اکتین به غشای پلاسمایی سلول نقش دارد.
• پروتئین دیستروفین از طریق اتصال اسکلت سلولی به ماده زمینه‌ی خارج سلولیٍ برای حفظ انسجام غشای سلول عضلانی ضروری می‌باشد. ودر ایجاد سیناپس هم دخالت دارد.
• پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های عضلانی برای محافظت ساختمان عضله ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول عضلانی به فضای خارج از سلول می‌شود.

نقش پروتئین دیستروفین:

بدون دیستروفین سلول عضلانی قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول عضله شده و باعث تخریب و مرگ عضله خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای عضله را می‌گیرد. آسیب پروتئین دیستروفین سبب ناپایداری سلول عضلانی شده و بدین ترتیب محتویات سلول آسیب دیده می‌تواند وارد خون شود که یکی از این مواد، آنزیم کراتین کیناز است. این آنزیم در سلول عضلانی سبب تسریع واکنش زیر می‌شود:

کراتین+ ATP ← … + فسفو کراتین.

• علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست
• پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰/۰۰۲ میلی گرم از کل پروتئین بافت عضلانی است.