سندرم مارفان:
- یک بیماری ژنتیکی و وراثتی بافت همبند
- درگیری سیستم های متعدد بدن
- آئورت و عروق بزرگ
- ریه ها و پرده جنب
- چشم (در رفتگی عدسی و جدا شدگی شبکیه)
- مفاصل
- عوارض قابل پیشگیری، پیگیری و درمان
- میانگین شیوع حدود ۱:۹۸۰۰
تشخیص:
- بالینی
- حداقل ¼ موارد فاقد سابقه خانوادگی مثبت
- توارث اتوزومال غالب
- نفوذ ۱۰۰ درصد
- بروز متغیر
تظاهرات بالینی:
- عوارض قلبی ـ عروقی: پرولاپس و نارسایی دریچه میترال ـ گشادی ریشه آئورت و نارسایی آئورت
- دررفتگی عدسی چشم و میوپی
- قد و اندام های بلند
- بد شکلی قفسه سینه
- با شیوع کمتر: آراکنوداکتیلی ـ اسکولیوز ـ استریاهای پوستی
مهم:
عوارض قلبی ـ عروقی، تعیین کننده میزان امید به زندگی بوده تشخیص زود هنگام و شروع بتا بلوکرها و پایش مداوم ریشه آئورت و جراحی زود هنگام تعویض ریشه آئورت می تواند از عارضه کشنده دیسکسیون آئورت پیشگیری کند.